선천성 장애예방

선천성 장애예방

가족계획의 의미   ■ 선천성 풍진증후군의 예방   가임여성의 경우 장애아동 예방을 위해 가장 먼저 할 수 있는 것은 풍진예장주사를 맞는 것이다. 임신 첫 3개월 내에 산모가 풍진에 걸리면 탯줄을 통해 태아도 감염되어 정신지체, 백내장, 선천성 심장병이나 운동장애 그리고 신체상의 기형 등 심각한 장애를 가진 아이가 태어나게 되는데, 이런 장애아의 출산을 막기 위해서는 최소한 임신 2개월 전까지 풍진 예방주사를 맞아야 한다.   ■ RH혈액형 부적합의 예방   한국사람의 0.15%정도가 RH-혈액형을 가지고 있다. RH-인 산모가 RH+인 태아를 임신 -> 태아 적혈구의 RH항원이 태반의 찢어진 틈을 통해 모체의 혈액으로 유입 -> RH-인 모체에서 RH항체가 생성 -> 다음 임신(두번째 임신) -> 모체에 생긴 RH항체가 태반을 통해 태아에게 넘어감 -> 태아의 적혈구가 파괴됨 : 이로 인해 중증 황달이나 용혈성 빈혈이 나타나거나 부종으로 사산되거나, 출생한 경우 심한 빈혈과 심부전이 나타남.   이를 예방하기 위해서 RH+인 첫아이의 출산 직후나 유산한 후에 RH+ 적혈구가 항원의 역할을 하는 것을 막아주는 D항체 그로불리 로감을 근육주사하면 다음 임신 때 건강한 신생아를 출산할 수 있다.   ■ 임신전 건강진단   임신을 앞둔 사람들은 혈액검사, 소변검사, 간염검사, 간기능검사, 혈청검사, 흉부X선 검사, 호르몬검사, 산부인과적 검사 등 건강진단을 받아서 문제의 요인을 사전에 예방해야만 한다. 특히 장애아 출산의 원인이 될 수 있는 결핵, 간염, 성병(임질, 헤르페스감염증, 매독 등), 고혈압, 심장질환, 갑상선질환 등은 치료를 받은 후 임신을 해야 한다.   ■ 유전상담   유전상담은 유전질환의 유무를 확인하는 일과 임신했을 경우 태아에게 미치는 영향을 진단하고 이에 적절한 대책을 세워 장애를 예방하기 위해 필요하다.   특히 가족 중에 유전병이나 선천성 기형이 있을 경우, 이미 태어난 아기에게 신체, 행동 및 인지발달 지연이 있을 경우, 임신부가 35세 이상일 경우, 약물중독이나 기형유발성 및 돌연변이성 물질에 장기간 노출됐을 경우, 조기 신생아 사망, 습관성 유산이나 불임증이 있었던 경우에는 반드시 유전상담을 받아야 한다.   ■ 혈액의 RH인자 검사   일부 RH-혈액형(즉 RH인자를 갖고 있지 않는 혈액형)을 가지고 있는 사람들은 생활에는 아무 문제가 없으나 RH+인 남성과 RH-인 여성 사이에 임신이 됐을 경우 산모의 체내에 특수한 항체가 생겨 태아에게 중증 황달이나 용혈성 빈혈, 심한 빈혈과 심부전, 사산 등의 영향을 미치게 된다. 이를 예방하기 위해서 면역 글로부린을 출산 후 72시간 이내에 산모에게 주입하여 산모의 체내에 형성된 특이 항체를 제거시킨다면 다음 아기는 전혀 영향을 받지 않고 건강하게 태어날 수 있다.   ■ ABO혈액검사   특히 산모가 O형이고 태아가 A 또는 B형인 경우에 ABO부적합이 나타날 수 있다. 다만 RH 혈액형 부적합에 비하면 증세가 나타나는 상태가 느리고 가볍기 때문에 비교적 간단하게 고칠 수 있고, 일어나는 비율도 그다지 많지 않다.   임신 중 주의사항   ■ 약물중독과 X-Ray   10개월의 임신기간 중 특히 첫 3개월은 아이의 모든 신체기관이 왕성하게 발달되는 시기이므로 세포분열에 영향을 줄 수 있는 어떤 환경에도 노출되지 않도록 조심해야 하는 기간이다.   임신 초기에 X-Ray검사 등의 방사능에 노출, 약물 복용시 기형아 출산율이 높아지므로, 임신중의 약물복용은 신중을 기해야 하며, 감기약이라도 반드시 의사의 처방에 따라 약을 복용해야 하며, 마약 중독자는 임신, 분만 및 신생아 관리가 매우 곤란하므로 반드시 이 증상이 치료된 후에 임신을 해야 한다. ex) 습관적인 마약복용시 : 태아의 성장이 느려지고, 체중이 늘지 않으며, 기형 유발 가능성 이 높아짐. --- 출산 후 바로 금단증상이 나타남.   ■ 음주, 흡연, 가스중독   산모가 술을 마시면 알콜이 태반을 통과하여 태아의 세포성장에 영향을 주어 체중이 아주 적고, 머리와 눈이 작고, 기타 기형으로 긴 안중, 작은 손톱과 발톱, 관절의 운동장애, 심장과 귀의 기형 등이 있는 태아알콜증후군이라는 복합기형 신생아가 태어나며 정신지체아가 될 수 있다.   임산부가 담배를 피우면 니코틴과 일산화탄소가 태반을 통해 태아에게 넘어가서 태아의 발육에 장애를 주어 조산위험률이 높고 2.5kg이하의 저체중아가 태어날 수 있다. 산모가 임신 중 심한 연탄가스 중독이 되면 신생아의 뇌에 나쁜 영향을 준다.   ■ 선천성 톡소푸라즈마증   돼지, 소, 양 등의 가축의 날고기나 고양이 배설물들을 통해 감염되는 톡소푸라즈마증에 임신부가 감염되면 원충이 태반을 통해 태아의 뇌와 눈에 감염되어 뇌석회 침착, 소두증, 수두증, 정신발달지연과 망막염이 나타나서 심한 장애가 일어난다.   모든 가임기 여성이 톡소프라즈마증에 걸리지 않기 위해서 육류의 생식을 피하고 날고기를 요리할 경우는 고무장갑을 끼고, 취급한 후에는 손을 씻도록 한다. 또한 임산부는 개, 고양이 등의 애완동물을 가급적 멀리하는 것이 좋다.   ■ 선천성 풍진증후군   임신 중에 풍진에 걸린 아이와 접촉을 하게 된 경우에는 반드시 소아과나 산부인과 의사에게 진찰은 받아서 혈액검사를 실시하여 풍진항체를 가지고 있지 않았는데 풍진에 감염된 것이 확인되면, 탯줄에서 태아의 혈액검사를 실시하여 태아가 감염된 것이 확인되면 적절한 조치를 취해야 한다.   ■ 볼거리   임신초기에 임신부에게 발병되었을 때는 유산이나 조산이 될 수 있으며, 태아기형을 일으킬 수도 있고, 임신 후기에 발병되면 태아가 사망하여 사산될 수도 있으므로 항상 유의해야 한다.   ■ 거대세포 바이러스 감염   태아 감염 중 가장 흔한 원인으로 바이러스가 태아의 장기나 세포에 침입하여 정상세포의 10배정도 되는 독특한 거대세포를 생성하여 뇌성마비, 정신지체, 시각장애, 청각장애 등을 일으킬 수 있다. 이 바이러스 감염의 중요 요인으로는 성적 접촉으로 알려져 있으므로 이 바이러스 감염을 예방하기 위해서는 절제된 성생활이 필요할 것이다.   ■ 선천성 매독   임신부가 매독에 걸리면 25%정도가 5-6개월 내에 유산이나 사산이 되기 쉽고 아이를 분만해도 조산하기 쉬우며 태반을 통해 이미 전신에 매독균에 감염되어 출생하게 된다.   매독에 감염된 아이는 생후에 코가 막히고 점액성, 화종성 분비물이 나오며 윗입술이 헐고, 피부에 발진이 나타나며 뼈에 염증이 생기고 간장과 비장이 커지면서 빈혈이 심하고 뇌막염도 나타날 수 있으며, 일부 이이들은 증세가 늦게 나타나서 영아기 이후에 각막염, 귀머거리 외에 머리 기형이 나타날 수 있다.   ■ 산모의 질환   산모가 결핵이 심하면 태아에게 결핵균이 들어가 선천성 결핵이 되므로 임신 중 결핵으로 진단되면 항 결핵제를 복용하여 치료해야 한다.산모가 당뇨병일 때에는 거대 신생아가 태어나 저혈당, 저칼슘혈증, 선천성 기형이 나타나므로 임신 중 내과의사에게 정기적인 진찰을 받고 37주경에 분만을 조기에 유도해야만 한다.   비만 임산부도 거대아가 태어나 저혈당이 되기 쉽고 분만손상을 받기 쉽기 때문에 식이요법을하여 임신 전에 비만을 치료하는 것이 가장 좋으며, 비만 임산부는 식이요법을 실시하여 체중증가를 7kg정도로 억제하는 것이 좋다.   ■ 알파태아단백검사   신결관 결손증, 무뇌아, 이분척추 등의 기형을 갖고 있는 태아에서는 임신 16-18주에 모체혈청에서 알파태아단백을 검사하며 아주 상승되어 있으면 1-2주 후 다시 재검사하고 계속 상승되어 있으면 초음파검사를 실시하여 무뇌아인 경우 필요한 조치를 취해야 한다.   ■ 유전상담   가족 중에 유전병이나 선천성 기형이 있는 경우, 임산부가 35세 이상인 경우, 약물복용이나 기형유발성 및 돌연변이성 물질에 장기간 노출된 경우, 조기에 신생아가 사망했을 경우, 습관성 유산이나 불임증이 있는 경우에는 종합병원의 산부인과나 소아과 전문의에게 유전상담을 받아서 유전적 질환이나 기형의 재발 위험을 산출하고, 출생 예정아의 어떤 유전적 질환의 위험율을 추측하여, 신속한 진단 및 치료와 출산에 관한 진단을 통해 유전성이 중한 장애아의 출생을 예방한다.   임신 9-11주에 융모막 채취나 임신 14-16주에 양수천자를 함으로써 태아에 대한 정확한 자궁내 진단을 가능케 할 수 있으며, 자세한 유전상담을 할 수 있다. 염색체 이상증 외에도 150가지 이상의 유전성 대사질환에서 양수천자로 얻은 세포나 양수자체를 조사함으로써 태아의 이상을 발견할 수 있다.   ■ 다운증후군 출산의 예방   보통 35세 이상의 임산부는 정신지체의 가장 흔한 원인인 다운증후군 신생아를 출생할 가능성이 1/200이기 때문에 임신 9주에 융모막 체취 검사법이나 임신 14-16주에 양수검사를 받아서 다운증후군을 예방한다   35세 이상의 임산부 외에 과거에 기형아를 출산한 경우, 직계 가족 중에 혈우병 등의 유전적 질환이 있는 경우는 양수검사를 받아 보는 것이 좋다.   ■ 미숙아 예방   미숙아는 전체 주산기 사망의 50-70%를 차지하여, 두 개내 출혈, 호흡곤란 증후군, 미숙아 망막증 등의 여러 가지 합병증이 나타난다.   조산의 예방을 위해서는 과격한 운동을 피하며, 과로하지 말고 일을 하는 중에도 반드시 일정한 휴식을 취해야 한다. 복부에 힘을 주는 동작은 파수의 원인의 되므로 무거운 물건을 들어올리거나 힘든 일, 변비 등을 조심하여야 한다.   임신 말기에는 가벼운 자극으로도 진통이 시작되어 조산이 될 수 있으므로 되도록 성관계는 피하거나 횟수를 줄이도록 하며, 특히 분만 예정 4-6주 전부터 금욕하는 것이 좋다.   ■ 산전관리   산전관리는 임신으로부터 출산시까지 정기적 검진을 통하여 위험이 많은 임신을 발견하고 태아의 임신기간을 결정하며 산전관리계획을 수립하는 것으로 이를 통해 임신에 따른 많은 문제들을 사전에 예방할 수가 있다.   산부인과 정기검진은 임산부의 건강과 태아의 각종 상태를 수시로 점검하는 것으로 임신7개월 말까지는 4주마다 한번씩, 임신 8개월과 9개월 중에는 2주마다 한번씩, 임신 10개월에는 매주 규칙적으로 정기검진을 받아야 한다. 임신중에 꼭 받아야 될 검사는 양수검사, 염색체검사, 초음파검사, 흉모막검사가 있다.   출산 후 주의사항   ■ 클라미디아 임균성 신생아 감염   임산부의 산도를 통해 클라미디아 균이 신생아에게 감염될 경우 이 신생아의 35%정도는 결막염이 , 20%정도는 폐염이 발생되니, 이를 예방하기 위해서는 임신 중에 클라미디아 감염을 받은 부부가 같은 에리스로마이신을 매일 2mg씩 2주간 복용하면 치료가 되어 신생아의 감염을 예방하도록 한다.   산모가 임질에 걸려 있으면 분만과정에서 임질균이 신생아의 눈에 들어가서 각막에 궤양과 천공을 일으켜 시력을 잃는 수도 있으므로 모든 신생아에게 출생 후 바로 질산은 용액이나 클라미디아 결막염을 동시에 예방하기 위해 항생제 안약을 떨어뜨려 준다.   ■ 신생아 출혈성질환의 예방   신생아는 비타민 K 의존성 응고인자가 생후 2-5일에 일시적인 감소로 인해 응고장애가 일어나 출혈 경향이 많아져 위장출혈이나 뇌출혈이 나타날 수 있다. 혈액응고장애를 예방하기 위하여 모든 신생아에게 출생 후 바로 비타민 K1 주사를 1mg씩 근육주사해 주어야 한다.   ■ 에이즈(AIDS, 후천성면역결핍증)   바이러스에 의해 감염되는 에이즈는 체내에 면역기구가 파괴되어 악성종양이 발생되고 감염병에 대한 저항력과 면역성을 잃게 되어 두서너 가지의 감염병이 겹쳐 환자의 50-70%가 죽는 병이다.   에이즈 바이러스 항체 보유자의 모체에서 태어난 신생아의 에이즈 감염률은 65%이며, 또한 임신 중에 일과성으로 나타나는 세포 면역기능의 저하로 증상이 없던 바이러스 보유자인 산모가 에이즈 양상이 나타날 가능성도 33%로 높다. 그러므로 에이즈 보균자는 임신을 하지 않는 것이 좋다.   이들이 출산하였을 경우 에이즈 환자의 젖속에도 에이즈 바이러스가 있으므로 신생아 감염의 예방을 위하여 모유를 먹이지 말고 인공영양을 하여야 하는데, 애석하게도 아직은 에이즈 바이러스에 대한 예방주사나 특수치료법이 없다.   ■ 신생아 황달   신생아에게 나타나는 황달은 심한 경우에는 황달색소가 뇌에 침착되어 뇌성마비가 되므로 신생아가 손, 발까지 노랗게 되면 빨리 종합병원에서 검사를 하여 원인을 알아내야 하며, 건강한 사람의 피로 교환해 주거나 광선치료를 받아야 한다.   ■ 신생아 대사이상 검사   정신지체아가 되는 질환 중 페닐 케톤뇨증, 호모시스턴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 갑상선 기능저하증 등은 신생아 집단 검사로 초기에 발견하여 치료하면 완전히 정상으로 자랄 수 있다. 이러한 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수가 없고, 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나서 소아과 전문의가 진찰을 하면 진단이 가능하지만, 이때부터 치료를 하더라도 그동안 손상을 받은 지능이 회복되지 않기 때문에 평생을 정신지체아로 지내야 한다. 그러나 생후 3-7일안에 혈액검사를 실시하고 1개월 이내에 치료하면 정상인으로 자라게 된다.   아래는 간단하게 정신지체를 예방할 수 있는 방법입니다.   - 갑상선 기능저하증 - 갑상선 호르몬제를 투약하면 치료가 가능. - 갈락토스혈증 - 우유제품대신 콩으로 만든 분유(호프 A 등)나 두유를 먹임. - 페닐케톤뇨증 - 생후부터 페닐알라닌이 적게 들어있는 특수분유나 음식을 섭취. - 호모시스턴뇨증과 단풍당뇨증 - 특수분유와 식이요법.   우리나라의 경우 갑상선 기능저하증의 빈도는 4천명 중 한명이며, 페닐케톤뇨증은 2만명 중 1명으로 추정되고 있다.   이처럼 예방이 가능한 정신지체아가 발생된다는 것은 개인으로나, 국가적으로도 손실이 크다는 점에서 신생아 대사이상 검사를 모든 신생아가 검사받을 수 있도록 시급히 제도화해야 할 것이다.   ■ 미숙아 망막증   임신 37주 이전에 태어난 미숙아나, 40%이상 고농도의 산소에 노출된 신생아에게는 미숙아 망막증이 생겨 망막이 분리되어 시력을 읽게되는 경우가 있는데, 이런 아이는 정기적인 안과진찰을 통해 조기에 발견하여 필요한 안과치료를 받으면 시력을 잃지 않을 수 있다.   ■ 선천성 기형   미숙아 및 분만손상과 더불어 선천성 기형은 주산기 사망의 3대 원인 중의 하나로, 전체 출생아의 약 3-5%에서 발견되고 있다. 선천성 기형은 외모도 문제이지만 더 중요한 것은 이것으로 인한 기능장애가 문제이므로 적절한 시기에 기형을 교정해 주어야 한다.   ■ 뇌막염   세균성 뇌막염은 고열, 구토, 경련, 의식장애 등이 나타나며 후유증으로 정신지체, 뇌성마비, 반신불수 등의 나타나므로 척수염 검사를 실시하여 조기진단과 조기치료가 꼭 필요한 장애이다.   ■ 예방접종   치료방법이 진보되었지만 아직도 결핵성뇌막염, 일본뇌염 등을 앓고 후유증으로 뇌성마비나 반신불수가 된 경우가 많으므로 적시의 예방접종을 통해 질병을 예방해야 한다. 생후 1년이 지난 유아기에는 안전사고가 사망원인의 제 1위를 차지하고 있으며, 이러한 사고들은 부모교육이나 그 지역사회주민에 대한 교육을 통하여 상당 부분은 예방할 수 있는 것들이다.