다운 증후군(Down syndrome)이란?

1. 다운 증후군(Down syndrome)이란?

다운 증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나이다.
다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양을 가지며 그 외 특이적인 증상으로는 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 있다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸리게 된다. 보통 수명은 1년내 사망이 2/3정도인데, 이는 보통 심장질환이나, 감염증으로 인한다. 또한 오래 살아도 나이가 들수록 노화가 빠르게 진행된다.

2. 원인과 유전양상
(1) 21번의 삼염색체(Trisomy 21) : 대부분 모계의 21번 염색체쌍의 감수분열 1기 시 비분리현상(nondisjunction)에 의해 일어나며, 아버지쪽의 감수분열 1기에서 일어날 수도 있다. 다운 증후군의 95%가 이 경우이다.

(2) 전좌(Robertsonian Translocation) : 염색체 숫자가 정상임에도 불구하고(46개) 21번 염색체의 장완이 다른 차단부동원체(acrocentric) 염색체(보통 14번과 22번)와 전좌가 일어난 경우이다. 이런 경우 결과적으로 21번의 삼염색체을 유발하여 다운 증후군이 된다. 또한 21q21q 전좌에 의한 경우도 있다.

(3) 모자이크 다운 증후군 : 다운 증후군 환자의 약 1%정도는 정상세포와 21번의 삼염색체를 갖는 세포가 모두 존재하는 모자이크형(mosaicism)을 가진 경우가 있다. 이런 경우 증상은 보통 다운 증후군보다 약하게 나타난다. 그러나 21번의 삼염색체를 갖는 세포가 어느 부분에 있는가에 따라 넓은 범위의 증상을 보인다.

3. 진단
다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양으로 임상적 진단이 90%이상 가능하다. 그러나 모자이크형의 경우 임상적 진단이 어렵고, 핵형분석(karyotyping)과 같은 세포유전학적인 방법을 통해서 진단해야만 한다.

4. 치료
다운 증후군에 대한 완전한 치료법은 현재로서는 밝혀진 것이 없으나, 이상이 생기는 신체부위별로 수술 등을 통한 부분적 치료는 가능하다.

5. 최근연구
21번 염색체에 항산화효소(SOD)를 만드는 유전자가 있는 것으로 알려지며 다운 증후군 환자 혹은 다운 증후군 환자로부터 유래된 세포주에서의 항산화효소의 기능 및 알츠하이머 병과 노화와 관련된 연구가 진행되고 있다.